La diagnosi precoce del cancro è fondamentale per la sopravvivenza. Negli ultimi 50 anni, la percentuale della popolazione del Regno Unito che muore di cancro è diminuita del 22%, mentre la diagnosi del cancro è aumentata di quasi il 50%. L’approccio della “biopsia liquida” alla diagnosi del cancro – rilevando materiale genetico dal cancro in fluidi corporei come sangue, saliva e lacrime – può fornire alternative più sicure alle biopsie chirurgiche, mentre diagnosticano i pazienti prima per fornire le migliori possibilità di sopravvivenza. Ma cosa comportano questi metodi?
“L’utilità delle lacrime rispetto ad altri fluidi è l’elevata concentrazione di proteine trovate nel fluido lacrimale, consentendo un rilevamento più affidabile”
Mionco-dx è un semplice esame del sangue, attualmente in studi clinici con pretese di rilevare fino a dodici tipi letali di cancro prima che si sviluppino i sintomi. Sono necessarie solo dieci gocce di sangue per la rilevazione di materiale genetico specifico nel corpo associato al cancro. I microRNA sono piccole molecole che controllano l’espressione genica. I microRNA specifici versati dai tumori possono agire come indicatori di sviluppo del tumore se rilevati nel sangue. L’uso dell’IA consente a Mionco-DX di interpretare i risultati di ciascun esame del sangue, consentendo le previsioni del tipo di cancro che un individuo ha, insieme alla sua posizione corporea, presumibilmente con precisione del 98%.
Una delle principali cause di decessi per il cancro è la diagnosi tardiva, riducendo l’efficacia del trattamento. I tassi di sopravvivenza per il cancro diagnosticato in una fase iniziale possono arrivare fino al 90%, mentre solo il 10% dei pazienti può sopravvivere alla loro diagnosi di cancro tardiva. Avere un metodo diagnostico affidabile per dodici dei tumori più letali e prevalenti nel Regno Unito, che includono il carcinoma polmonare, intestinale e mammario, rivoluzionerebbe i risultati per milioni di pazienti nel Regno Unito attraverso una rilevazione precedente. Resta da vedere se i risultati della sperimentazione clinica Mionco-DX su 8000 pazienti avranno il successo come previsto, ma le possibilità sono entusiasmanti.
“Sono necessarie solo dieci gocce di sangue per il rilevamento di materiale genetico specifico nel corpo associato al cancro”
A partire dal 2025, il cancro alla prostata è la forma di cancro più comunemente diagnosticata in Inghilterra ed è solo uno dei molti tipi rilevati da Mionco-DX. Ma un altro metodo di test è mostrare risultati promettenti senza necessità di sangue o aghi. Un nuovo studio ha dimostrato il successo di un test di sputo rapido e semplice nel determinare il rischio di vita di un individuo di sviluppo del cancro alla prostata, attraverso il calcolo di un “punteggio di rischio poligenico”. Ciò comporta l’assunzione di un campione di saliva, l’estrazione del DNA e l’analisi di 130 polimorfismi a singolo nucleotide (variazioni in una posizione di una sequenza di DNA) associate ad un aumento del rischio di cancro alla prostata.
Dei pazienti identificati come test ad alto rischio dopo i test della saliva, il 40% è stato successivamente diagnosticato un carcinoma della prostata, nonostante riferisca poco o nessun sintomo. Inoltre, quasi il 75% di questi casi non sarebbe stato rilevato con l’uso di un test PSA, l’attuale metodo di screening del Regno Unito per il cancro alla prostata. Questo approccio innovativo è incredibilmente prezioso, poiché il nostro punteggio di rischio poligenico non cambia con l’età, a differenza dei livelli di antigene prostatico specifico nel sangue, rendendo il test della saliva estremamente utile come strumento per un accurato rilevamento precoce del cancro alla prostata.
Mentre questo nuovo approccio di screening può portare a risultati migliori per le migliaia di uomini con diagnosi di cancro alla prostata ogni anno, il test di sputo è validato solo per coloro che hanno origine europea, nonostante gli uomini neri africani e caraibici siano a maggior rischio di sviluppare il cancro alla prostata nel Regno Unito. È chiaro che è necessario svolgere più lavoro per ottenere risultati uguali per i pazienti con carcinoma prostatico, a partire da nuovi metodi di rilevamento che possono identificare accuratamente i pazienti neri al massimo rischio di diagnosi di cancro.
“Il test di sputo è validato solo per coloro che hanno origini europee, nonostante gli uomini neri africani e caraibici siano a maggior rischio di sviluppare il cancro alla prostata nel Regno Unito”
Dopo il carcinoma della prostata, il carcinoma mammario è il secondo tumore più comune nel Regno Unito e il più comune tra le donne. Mentre Mionco-DX mira anche a rilevare il cancro al seno nelle prime fasi, vi sono anche ricerche in corso sull’uso delle lacrime per diagnosticare il cancro al seno come un metodo alternativo non invasivo. Il fluido lacrimale può essere raccolto con carta da filtro e utilizzato per analizzare le proteine come potenziali “biomarcatori” del carcinoma mammario, molecole specifiche che possono indicare la presenza di un tumore. L’utilità delle lacrime rispetto ad altri fluidi è l’elevata concentrazione di proteine trovate nel fluido lacrimale, consentendo un rilevamento più affidabile.
E non è solo il cancro al seno a vedere questo approccio. I ricercatori stanno esaminando l’uso del fluido lacrimogenziale per diagnosticare presto i tumori cerebrali, dato che questi tumori non versano materiale genetico nel sangue allo stesso modo degli altri tumori. Questi primi metodi diagnostici per vari tipi di cancro hanno il potere di trasformare i risultati di migliaia di pazienti con diagnosi di cancro ogni anno nel Regno Unito, attraverso una rilevazione precedente e un accesso più rapido ai trattamenti salvavita. I risultati degli attuali studi clinici ci diranno quanto è probabile che questo diventi realtà.
